De Neu. Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores está colaborando en la realización de un registro sobre defectos congénitos de los neurotransmisores que se va a llevar a cabo a nivel europeo.
Este registro se enmarca dentro del grupo de trabajo iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders: http://www.intd-online.org/ ), que nació en 2013 en la reunión en Barcelona de la SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).
El objetivo del registro es poder aglutinar a los pacientes con estos defectos poco frecuentes, para poder:
1) Describir características clínicas, diagnósticas, genotipo/fenotipo, calidad de vida y mejorar nuestra comprensión sobre los mecanismos fisiopatológicos.
2) Elaborar guías de práctica clínica. En estas enfermedades tan poco frecuentes estos registros pasan a ser una parte muy importante para poder asegurar el mejor manejo clínico, pues con la colaboración de todos los profesionales que manejan pacientes con estos trastornos se consigue tener muestras de pacientes suficientemente grandes para poder consensuar conclusiones de buena praxis. Todo esto mejora nuestro conocimiento sobre estas enfermedades y también ayuda a poder describir nuevos fenotipos que hasta ahora no tengan diagnóstico definitivo.
Los criterios de inclusión serán:
1) Trastornos de los neurotransmisores confirmados por perfil bioquímico en LCR y genético. Los principales defectos contemplados son los siguientes:
- Biogenic amines disorders
- Serine deficiency syndromes:
- Disorders of glycine metabolism:
- GABA related disorders:
- BH4 Deficiencies
- Cerebral folate deficiencies
o Aromatic amino acid decarboxylase (AADC) deficiency
o Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency
o Dopamine beta-hydroxylase (DßH) deficiency
o Monoamine oxidase A (MAOA) deficiency
o Dopamine transporter (DAT) deficiency
o Vesicular monoamine transporter 2 (VMAT) deficiency
o 3-phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) deficiency
o 3-phosphoserine phosphatase (3-PSP) deficiency
o phosphoserine aminotransferase deficiency
o Dimethylglycine dehydrogenase deficiency
o Glycine encephalopathy, also known as Non-ketotic hyperglycinaemia
o Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH) (ALDH5A1 or also known as 4-hydroxybutyric aciduria)
o GABA transaminase deficiency (ABAT)
o Any GABA transporter or receptor recently descrived
o Autosomal recessive GTP cyclohydrolase deficiency
o Autosomal dominant GTP cyclohydrolase deficiency (Segawa disease)
o 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency
o Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency
o Sepiapterin reductase (SR) deficiency
o Folate receptor alpha (FOLR1) deficiency
o Dihydrofolate reductase (DHFR) deficiency
2) Pacientes con una alta sospecha de defecto de los neurotransmisores pero en los cuales todavía no se ha descrito el gen afecto. El objetivo de este apartado sería poder aglutinar pacientes con las mismas características fenotípicas para poder llegar a un diagnóstico común.
3) Los pacientes adultos también pueden tener un lugar importante en el registro, ya sean pacientes con cuadros de parkinsonismo y diagnóstico genético confirmado (como déficit de tirosin hidroxilasa, etc), o bien con alta sospecha. En este caso, desde centros de referencia se podría ofrecer el diagnóstico genético/bioquímico de estos trastornos.
A nivel del estado español se coordinará desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, con la Dra. García-Cazorla como investigadora principal. Otros hospitales se han unido a esta iniciativa, como el Hospital Reina Sofía de Córdoba (Dr. López-Laso).
Si eres un profesional y tienes algún paciente con alguna enfermedad de los Neurotransmisores, si eres paciente o familiar, nos gustaría contar con vuestra participación para poder realizar entre todos un proyecto provechoso que resulte en un mejor manejo clínico de nuestros pacientes, que nos enseñe a los profesionales y a las familias.
Para más información no duden en ponerse en contacto con nosotros, y nosotros les pondremos en contacto a su vez, con el grupo de profesionales que está llevando a cabo este trabajo.