Primer Post acerca de las Jornadas 2015
El pasado 12 de Diciembre celebramos en Valencia la I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores. Vinieron pacientes, familias, médicos e investigadores y fueron una experiencia muy positiva para todos nosotros.
Es la primera Jornada que ha organizado De Neu, para reunir a todas las partes implicadas en las enfermedades de los Neurotransmisores. Fue un esfuerzo importante por nuestra parte, pero estamos muy contentos por el resultado. Para ser las primeras jornadas de un grupo de enfermedades tan raras, hubo bastante afluencia de público, y aunque con algunos errores que tendremos que ir corrigiendo en futuras ediciones, podemos considerar que fueron todo un éxito.
Sobre la Jornada, hay muchas cosas de las que podemos hablar, demasiadas para meterlo todo en una única entrada, así que vamos a dividir el resumen en 3 posts. Éste es el primero de ellos, y quiero explicar un poco de lo que hablamos en la Jornada en sí, es decir, las ponencias que hubo y el debate que hubo en el turno de preguntas. En las siguientes entradas hablaremos del fin de semana con las familias, y del taller que hubo en el que voluntari@s se ocuparon de entretener a los niños mientras los familiares escuchábamos las ponencias.
La Jornada se celebró gracias a la ayuda de Innomedyx, la empresa que organizaba la Gala Abrazos, así que Paz Vismara nos dio la bienvenida y abrió un primer turno donde presentamos la Asociación De Neu y la actividad que hemos hecho en este primer año de vida, luego unas palabras de ánimo de Almudena Amaya (Delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana). Para terminar con la inauguración de la Jornada, el Dr. Óscar Zurriaga (Director General de Investigación e Innovación en la Consejeria de Sanidad) nos ofreció su punto de vista sobre la importancia del asociacionismo cuando se trata de enfermedades raras.
Luego comenzó la parte en la que los especialistas nos ponían al día sobre cómo trabajan en cada uno de sus campos. El Dr. Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu) nos explicó de manera amena cómo se detectan las enfermedades de los neurotransmisores, con una analogía muy gráfica sobre los caminos metabólicos y las estaciones de metro. Cómo y porqué aparecen unos metabolitos, y cómo consiguen detectarlos.
La Dra. Rosario Domingo-Jiménez (Hospital Virgen de la Arrixaca) nos presentó un caso clínico de una niña de 6 años (Déficit de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos – AACD) a la que trata desde los 8 meses, y pudimos comprobar de primera mano que la niña ha evolucionado muy bien, ya que los padres y la niña también vinieron a la Jornada.
Las doctoras Àngels Garcia-Cazorla y Elisenda Cortès (Hospital Sant Joan de Déu) explicaron cómo funcionan los neurotransmisores, las vías bioquímicas y la complejidad del intercambio de substancias que ocurre entre las neuronas y los astrocitos.
Dieron un repaso por los principales neurotransmisores (GABA, dopamina, glicina, serina) y las enfermedades que están relacionadas, así como también un breve informe de las nuevas investigaciones que se están desarrollando.
Nos presentaron también la Red iNTD (International network group of Neurotransmitter Disorders) y nos invitaron a inscribirnos en el registro de pacientes que se ha puesto en marcha a nivel europeo.
Para terminar abrimos una ronda de preguntas y debate en la que participamos los padres que estábamos allí, con preguntas de todo tipo que los doctores respondieron con paciencia y excelente disposición.
En fin, fue una mañana muy bien aprovechada, en la que pudimos hablar largo y tendido de todo lo que afecta al diagnóstico, tratamiento y futuros avances en la medicina que nos pueden afectar.
Ver y hablar con otras familias afectadas fue una experiencia positiva, pero sobre eso hablaré en otro post, ya que merece un tratamiento aparte.
Para terminar, nos fuimos a comer y seguimos hablando de un montón de cosas. Es impresionante la cercanía de la que hacen muestra, y del dominio de su especialidad. Sorprende todo lo que saben, pero todavía más si cabe la humanidad que destilan en el trato y el nivel de compromiso con sus pacientes.
Es obvio que el trabajo en un hospital es un trabajo en equipo, que todo cuenta, desde el diagnóstico al tratamiento, la estancia y el trato con todo el personal. Pero también creo que está claro que los doctores y especialistas son una pieza fundamental en el buen funcionamiento del hospital.
Desde ese punto de vista, no me cabe duda de que estamos en muy buenas manos. Muchísimas gracias por venir, por el excelente trabajo que estáis haciendo, por vuestra cercanía y la calidez y simpatía que derrocháis.
Un fuerte abrazo!!
