El medicamento Upstaza (eladocagene exuparvovec) de PTC Therapeutics ha obtenido una Opinión Positiva para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con deficiencia grave de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) con un diagnóstico confirmado genéticamente.
El texto completo se puede consultar en el siguiente enlace de la EMA (Agencia Europea del Medicamento):
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/summaries-opinion/upstaza
La EMA ha recomendado conceder una autorización de comercialización en la Unión Europea (UE) para Upstaza (eladocagene exuparvovec), una terapia para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con deficiencia grave de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) con un diagnóstico confirmado genéticamente.
La deficiencia de AADC es una enfermedad genética hereditaria ultra rara que generalmente se manifiesta dentro del primer año de vida. Es causada por cambios en el gen que produce la enzima AADC que se necesita para producir ciertas sustancias vitales para el funcionamiento normal del cerebro y los nervios, incluidas la dopamina y la serotonina. Estas sustancias son utilizadas por las células del cerebro y del sistema nervioso para enviar señales y son cruciales para el desarrollo de las funciones motoras.
Los pacientes con AADC suelen experimentar retrasos en el desarrollo, tono muscular débil e incapacidad para controlar el movimiento de las extremidades. La deficiencia de AADC es una afección a largo plazo, debilitante y potencialmente mortal porque puede conducir a una falla orgánica múltiple. Los pacientes también experimentan discapacidad intelectual, muestran irritabilidad y corren el riesgo de morir en la primera década de vida.
Según estimaciones recientes, esta afección afecta a 1 de cada 118 000 personas en la UE. Actualmente, no existen terapias aprobadas para el tratamiento de la deficiencia de AADC. A los pacientes se les ofrecen tratamientos de apoyo para controlar los síntomas sin abordar la causa subyacente de la enfermedad. Por lo tanto, existe una necesidad médica no satisfecha para estos pacientes.
Upstaza consiste en un virus modificado (vector viral adenoasociado) que contiene una versión funcional del gen AADC. Cuando se administra al paciente por infusión en el cerebro, se espera que el virus lleve el gen AADC a las células nerviosas, lo que les permitirá producir la enzima que falta. A su vez, se espera que esto permita que las células produzcan las sustancias que necesitan para funcionar correctamente (como la dopamina y la serotonina), mejorando así los síntomas de la afección. El virus utilizado en este medicamento no causa enfermedad en humanos.
Los principales efectos favorables obtenidos por los participantes fueron el control de la cabeza y la capacidad de sentarse sin ayuda. Se consultó a un grupo de expertos ad-hoc para analizar la relevancia clínica de los beneficios motores del tratamiento y se concluyó que se había demostrado la eficacia y que es clínicamente significativa.
Los efectos secundarios informados con mayor frecuencia fueron aumento de la temperatura corporal (pirexia) y movimientos erráticos e involuntarios (discinesia). La mayoría de los efectos secundarios informados fueron leves o moderados.
En su evaluación general de los datos disponibles, el Comité de Terapias Avanzadas ( CAT ), el comité de expertos de la EMA en medicamentos basados en células y genes, descubrió que los beneficios de Upstaza superaban los posibles riesgos en pacientes con deficiencia de AADC.
El CHMP , el comité de medicamentos de uso humano de la EMA, estuvo de acuerdo con la evaluación y la opinión positiva del CAT , y recomendó la aprobación de este medicamento en circunstancias excepcionales .
El dictamen adoptado por el CHMP es un paso intermedio en el camino de Upstaza hacia el acceso de los pacientes. El dictamen del CHMP se enviará ahora a la Comisión Europea para la adopción de una decisión sobre la autorización de comercialización en toda la UE . Una vez concedida la autorización de comercialización , las decisiones sobre el precio y el reembolso se tomarán a nivel de cada Estado miembro, teniendo en cuenta el papel/uso potencial de este medicamento en el contexto del sistema nacional de salud de ese país.
Notas:
- El solicitante de Upstaza es PTC Therapeutics International Limited.
- Upstaza fue designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática el 18 de noviembre de 2016. El solicitante de Upstaza recibió asesoramiento científico de la Agencia en varias etapas antes de la presentación de una solicitud de autorización de comercialización .
- Tras esta opinión positiva del CHMP , el Comité de Medicamentos Huérfanos ( COMP ) evaluará si se debe mantener la designación de medicamento huérfano .