Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa

La deficiencia de AADC es un trastorno hereditario y poco frecuente de la síntesis de neurotransmisores que está causado por mutaciones en el gen DDC y se caracteriza por una grave deficiencia combinada de dopamina, serotonina, noradrenalina y adrenalina.

Documentos de interés

• Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency