De Neu ha realizado una donación de 2000 euros a la asociación científica alemana de SSADH (SSADH-Deficit e.V), que será destinada a financiar un proyecto de investigación europeo sobre la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH).
El proyecto, que supone la colaboración entre investigadores y universidades de diferentes países (entre ellos Alemania e Italia), consiste en realizar un análisis de las variantes en los errores genéticos de la enfermedad.
De esta forma, la Universidad de Verona (Italia) realizará un estudio con el que se pretende averiguar cómo afecta cada variante genética conocida a la estructura de la proteína SSADH. Se trata de comprobar si el error puede venir de un cambio en el plegamiento de la enzima.
La doctora Mariarita Bertoldi, investigadora principal del estudio, tiene experiencia en un proyecto de similares características que se realizó en la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC).
Con ese análisis (en el caso de que los resultados fueran positivos) se podría investigar un posible tratamiento con proteínas chaperonas que corrijan el plegamiento inadecuado de la enzima. Las proteínas chaperonas, presentes en todas las células, tienen la función de ayudar al plegamiento de otras proteínas recién formadas. Estas chaperonas no forman parte de la estructura primaria de la proteína funcional, sino que sólo se unen a ella para ayudar en su plegamiento, ensamblaje y transporte celular a otra parte de la célula donde la proteína realiza su función.
Por su parte, la Universidad de Gießen (Alemania) dispone de una serie de más de 100 chaperonas con las que se podría hacer pruebas en los casos en los que la proteína esté mal plegada. La ventaja de esos compuestos es que ya están aprobados por la Food and Drug Administration (FDA), entidad encargada de proteger la salud pública mediante el control y la supervisión de medicamentos o vacunas. De esta forma, si alguno de los compuestos funciona, buena parte del camino necesario para aprobarlo como terapia ya estaría recorrido.
La SSADH es un trastorno metabólico hereditario y congénito de los neurotransmisores extremadamente raro (se conocen alrededor de 450 casos en todo el mundo). El número limitado de pacientes dificulta la investigación básica necesaria y el desarrollo de terapias, aunque pudiera haber oportunidades para una cura. Por este motivo la presidenta de De Neu, Puri Rios ha manifestado: “Nos alegramos mucho de que vean la luz proyectos que suponen el trabajo coordinado de equipos de investigación de varios países, ya que se trata de una vía necesaria para posibles tratamientos de las enfermedades de los neurotransmisores”. Puri Ríos, quien se ha congratulado de poder aportar esta ayuda, ha querido también agradecer “el trabajo de todas las personas que hacen posible investigaciones como la que ahora nos ocupa del SSADH”.
Todas las personas que deseen colaborar con este proyecto de investigación pueden hacerlo a través de la página en Teaming de De Neu: https://bit.ly/TeamingDeNeu
 |
 |