El pasado día 12 de Octubre de 2019 se celebró en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, la 3ª Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores, organizada por De Neu
El pasado día 12 de Octubre de 2019 se celebró en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, la 3ª Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores, organizada por De Neu.
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El encuentro sirvió para que familiares, afectados y profesionales obtuvieran información de primera mano sobre los nuevos avances en las investigaciones y las posibles terapias, que pueden mejorar en algunos casos de forma sustancial, la vida de niños y adultos con estas enfermedades. Además, la Jornada permitió abrir un espacio de colaboración real entre las familias afectadas, los investigadores y los profesionales que se dedican a mejorar la vida de los pacientes.
Dentro del programa científico de la Jornada, de carácter bienal, se presentaron los últimos avances en distintas enfermedades de los neurotransmisores. El encuentro se abrió con una charla de María Isidoro García, coordinadora de la Unidad de Referencia Diagnóstica de Enfermedades Raras de Castilla y León, quien explicó cómo se da respuesta a los cada vez más numerosos análisis genéticos que se solicitan en su laboratorio. Isidoro García señaló también la dificultad que hay para realizar una correcta interpretación de las variantes patogénicas y ahondó en las posibilidades futuras que puede deparar la medicina de precisión.
Avances en la investigación y tratamientos
También participó en el encuentro Natalia Juliá, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, quien habló del estado actual tanto del Registro de Pacientes con Defectos de los Neurotransmisores como de los estudios clínicos que tienen previsto poner en marcha.
Por otro lado, en la Jornada se abordaron en profundidad los defectos de síntesis de BH4 y la enfermedad de Segawa, gracias a las intervenciones de Elisenda Cortés, del Hospital Germans Trias i Pujol, y a Eduardo López-Laso, jefe del grupo clínico vinculado al CIBERER en el Hospital Reina Sofía de Córdoba y miembro del IMIBIC. Los ponentes destacaron la enorme mejoría de los pacientes con la enfermedad de Segawa cuando se consigue suministrarles el tratamiento en los primeros años de vida.
También hubo tiempo para una presentación sobre terapia ocupacional por parte de María Jesús Ladrón de Guevara, del cento CREER, así como una ponencia de Esther Guillemot, trabajadora social de De Neu, sobre el funcionamiento de la asociación y la evolución que ha tenido en los últimos años, con una especial referencia al reconocimiento como entidad de utilidad pública y a las aportaciones económicas realizadas en los últimos años a la investigación.
Por su parte, Alba Tristán, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ofreció una charla sobre investigación de alto nivel en proteómica en los defectos de los neurotransmisores.
Los asistentes también pudieron conocer el testimonio de Sandra Silva, madre de Paula, afectada por una mutación en un transportador del glutamato, conocida como GRIN2B. Sandra contó cómo llegaron al diagnóstico, los problemas que tuvieron que afrontar y la mejora que están experimentando gracias a una nueva terapia que están probando en el Hospital Sant Joan de Déu.
Por su parte, Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, presentó el estado actual de la investigación en este tipo de enfermedades y los últimos avances en los que se está trabajando a nivel mundial.
La jornada científica terminó con una charla de Rosario Domingo, neuropediatra colaboradora del Instituto Murciano de Investigaciones Biomédicas (IMIB)-Arrixaca, en colaboración con Salvador Ibáñez, del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. La Dra. Domingo explicó cómo se llega a la sospecha clínica de los errores congénitos de los neurotransmisores y los métodos de diagnóstico: una guía imprescindible para hacer que los pacientes con este tipo de enfermedades sean diagnosticados lo más pronto posible y puedan ser tratados.
De forma paralela al programa científico la Jornadas incluyó un completo programa lúdico y educativo, especialmente centrado en los niños y niñas con enfermedades de los neurotransmisores.
Desde De Neu manifiestan “estar muy agradecidos” por el esfuerzo, la ayuda y la dedicación de doctores e investigadores. Cabe destacar también la labor del personal del CREER y las excelentes instalaciones del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias así como la imprescindible labor de los patrocinadores que han hecho posible este encuentro, “realmente provechoso para las familias”.