- Este encuentro científico organizado por De Neu tiene como principal objetivo poder reunir a los principales expertos en este grupo de enfermedades de muy escasa prevalencia con las familias de afectados por estas patologías y otras personas que tienen interés por este tema.
- El evento ha contado por primera vez este año con ponencias internacionales, en las que asociaciones de Alemania y Estados Unidos con las que colabora De Neu han podido esbozar los proyectos que han emprendido, además de un interesantísimo testimonio familiar que nos llega desde Argentina de la mano de una de las familias socias. También es la primera vez en la que se realiza una jornada de modalidad mixta, con ponentes presenciales y en remoto, pudiéndose seguir parte del evento de manera online y contando con un servicio de traducción simultánea.
Valencia, 20 de noviembre de 2021 – La Asociación De Neu ha celebrado sus IV Jornadas de Enfermedades de los Neurotransmisores aunando principalmente familias, terapeutas, doctores e investigadores dedicados a este tipo de patologías. Estas jornadas tienen un carácter bienal y esta cita en el Hotel MEDIUM de la capital del Turia ha permitido a los especialistas actualizar y poner en común sus conocimientos y al mismo tiempo tener un encuentro con el movimiento asociativo, lo que facilita la puesta en marcha de proyectos comunes. Bajo el lema «Conocer para avanzar», esta jornada ha permitido compartir información entre todas las partes afectadas y estamos seguros que esto ha supuesto avanzar un paso más hacia una mejora en todos los campos de estas patologías.
De manera paralela, las personas afectadas por estas enfermedades minoritarias y sus hermanos (en su mayoría niños) estuvieron atendidos por el personal y voluntarios del Servicio de Respiro y Conciliación Familiar organizado por De Neu y llevado a cabo por el Patronato Intermunicipal Francisco Esteve, quienes dinamizaron distintas actividades de ocio inclusivo.
Para el acto inaugural se pudo contar con Puri Ríos, Presidenta de la Asociación, Fide Mirón, Vicepresidenta de FEDER, el Dr. Miguel Tomás, Jefe de Neuropediatría del Hospital La Fe y el Dr. Javier Burgos, Director General de Investigación y Alta Inspección Sanitaria.
El programa científico de la Jornada se dividió en Bloques.
En el primero, se habló de los defectos de las monoaminas. El Dr. Eduardo López Laso del Hospital Reina Sofía de Córdoba, nos presentó una perspectiva general de los errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores monoaminérgicos. Por su parte, el Dr. Rafael Artuch del Hospital Sant Joan de Déu, amplió la información con su charla sobre los marcadores a utilizar para el estudio de los defectos de los neurotransmisores, de la que se puede destacar el trabajo realizado en un nuevo biomarcador para el diagnóstico del AADC. Para terminar el bloque, la Dra. Alba Tristán del Hospital Sant Joan de Déu, habló de su investigación sobre el modelo celular de la deficiencia de la Tiroxina Hidroxilasa, y la búsqueda de nuevos tratamientos para esta enfermedad en concreto.
Antes de arrancar con el bloque 2, Adriana Francia conmovió a la audiencia desde Santa Fe (Argentina) con su testimonio familiar, contando su periplo hasta conseguir un diagnóstico acertado de la enfermedad de su hijo Juan Manuel, afectado por un Déficit del Transportador de la Dopamina.
El segundo bloque estuvo dedicado a los tratamientos de soporte e iniciativas promovidas por las familias. Las fisioterapeutas Adriana Alambillaga y Àngels Mercadal nos hablaron de diversos apoyos terapéuticos con de este tipo de pacientes, desde dos perspectivas muy diferentes, pero complementarias: una en el entorno clínico y otra en el ámbito escolar. También describieron e ilustraron con imágenes las intervenciones desplegadas con un niño con Déficit de Serina.
Una presentación sobre la revisión de los 2 últimos años de las acciones que ha llevado a cabo De Neu a pesar de la irrupción de la COVID 19 (impartida por Sonia Hurtado y Esther Guillemot, trabajadora social y psicóloga de la Asociación respectivamente), el proyecto CureRare de la Asociación de SSADH de Alemania (contado por su Presidente Claudio Cincuemani) y los últimos estudios de investigación que patrocina la SSADH Association de Estados Unidos (expuestos por el Vicepresidente de De Neu, Fran Peñarrubia), cerraron este módulo de contenidos.
En el bloque 3 se abordaron los avances respecto a los defectos de los aminoácidos. Su apertura corrió a cargo de la Dra. Natalia Juliá del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, quien puso al día al público en cuanto a la investigación clínica de SSADH y la Hiperglicenemia no Cetóxica. A continuación, la Dra. María Sigatullina, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, pudo exponer los aspectos más relevantes sobre el tratamiento del Déficit de Serina y las GRINPATÍAS.
Para terminar, en el bloque 4 la ponencia del Dr. Salvador Ibáñez del Hospital Virgen de la Arrixaca, estuvo dedicada a orientar el diagnóstico y manejo clínico en personas con sospecha de errores congénitos de los neurotransmisores. Sirvió de guía imprescindible para posibilitar que los pacientes con este tipo de enfermedades sean diagnosticados lo más tempranamente posible, ya que es de vital importancia para su pronóstico que, si hay tratamiento, se aplique lo antes posible.
La Jornada fue clausurada por la Dra. Àngels García-Cazorla del Hospital Sant Joan de Déu y miembro del CIBERER, con una presentación excelente sobre el estado actual de las investigaciones más punteras en el campo de los defectos de los neurotransmisores.
En palabras de la propia doctora e investigadora: «Esta jornada ha supuesto una excelente actualización sobre los avances desarrollados en los últimos años en las enfermedades de los neurotransmisores. Las redes internacionales de trabajo (incluidas las asociaciones de pacientes) han contribuido no sólo a la descripción detallada de síntomas clínicos y mecanismos de enfermedad, sino a la apertura a tratamiento novedosos, como la terapia génica en AADC. La asociación De Neu ha dado un impulso muy importante al conocimiento de estas enfermedades en España gracias a su trabajo de inclusión de múltiples patologías diversas bajo el paraguas común de las alteraciones de los neurotransmisores. Además, ha contribuido al trabajo conjunto de médicos, investigadores y pacientes, y ha financiado varios proyectos de investigación en este campo. Muchas felicidades».
También Mª Ángeles Sánchez, socia de la entidad, tras el evento quiso transmitir su felicitación: “Enhorabuena por estas IV Jornadas a De Neu. Asociación de Enfermedades de Los Neurotransmisores por su magnífica organización y hacer que las familias estuviéramos cómodas disfrutando de las ponencias de los profesionales, mientras nuestros hijos estaban atendidos y pasándolo bien haciendo talleres. Enhorabuena a los ponentes por sus trabajos de investigación y mil gracias por sus palabras llenas de esperanza en el tratamiento para las enfermedades de los Neurotransmisores.”
Asimismo, el Comité organizador ha valorado el encuentro como un acto realmente provechoso para las familias, y está muy agradecido por el esfuerzo, la ayuda y la dedicación que los doctores, investigadores, profesionales, patrocinadores y personas voluntarias han puesto para su éxito.
Para conocer más detalles sobre el todo lo acontecido durante la jornada y para tener más información sobre las ponencias, podéis seguirnos en nuestras redes sociales, donde paulatinamente iremos introduciendo nuevas entradas con fotos del evento y vídeos de las diferentes intervenciones:
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