Artículos de investigación

Puede consultar los siguientes artículos:

Artículos generales

• Cócteles de pequeñas moléculas puede convertir fibroblastos en neuronas funcionales

Aciduria 4 Hidroxi-butírica (SSADH)

• Un paso hacia la descripción de la historia natural de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH). Artículo editado por Connecting de Growing Brain)

• Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina (G. Iglesias Escaleraa, I. Ferrerb, Ll. Carrasco Marina, P. Ruiz Salab, G.S. Salomonsc, C. Jakobsc y C. Pérez-Cerdáb
  

• Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay

Déficit de Aminoácido Aromático 

• Gúia para el diagnóstico y tratamiento del Déficit de l-aminoácido aromático decarboxilasa

Déficit de GABA Transaminasa

· Déficit de GABA Transaminasa (Autores: Phillip L Pearl, Mark L. Schomer, Dr. K Michael Gibson. Editor: Tyler Reimschisel. Traducción (Agencia de Traducción Solidaria (Universidad Europea de Valencia)

Déficit del transportador vesicular de monoaminas

•  Brain Dopamine–Serotonin Vesicular Transport Disease and Its Treatment

Déficit de síntesis de Serina

• L-Serine in disease and development

Déficit de Tirosina Hidroxilasa (THD)

• Chaperonas farmacológicas, un nuevo mecanismo para proteger la tirosina hidroxilasa de la degradación

Enfermedad de Segawa (o ***)

• Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1

Hiperglicinemia no cetósica (HNC)

• El pronóstico de los pacientes con hiperglicinemia no cetósica, ¿es factible?
• Hiperglicinemia no cetósica (HNC):Evolución clínico-terapéutica en tres pacientes